Консумация на гъби и странният медицински случай с болестта на Шарко-Мари-Тут
Всичко започва през 2009 г., когато един общопрактикуващ лекар в Савоя, Франция, диагностицира за трети пореден път, в рамките на по-малко от десет години, рядкото невродегенеративно заболяване – болест на Шарко-Мари-Тут, при което загиването на двигателните неврони води до парализа на мускулите, участващи във волевите движения и завършва с летален край след няколко години.
Общопрактикуващият лекар се обръща към невролога д-р Емелин Лагранж от Университетския болничен център в Гренобъл, която поставя диагноза на четвърти случай на това заболяване.
Нито един рисков фактор не е открит, но д-р Лагранж продължава да приема пациенти с такава диагноза, докато през 2013 г. не сигнализира на здравните власти.
Здравните власти потвърждават седем от десет от сигнализираните им случаи и през 2017 г. публикуват доклад, в който поясняват, че според тях е чиста случайност събирането на толкова болни от това рядко заболяване на едно място.
Търсени са били различни фактори на околната среда, които да дадат обяснение на това явление: качество на питейната вода, замърсяване на въздуха, токсични замърсявания, излагане на електромагнитни полета… Но без успех.
Генетични мутации
Основният проблем е, че причините за това заболяване не са ни много известни, при 10% от случаите причините са наследствени.
Северин Боале от фондацията „Институт на мозъка“ в Париж пояснява, че в останалите 90% от случаите причините се крият във факторите на средата, но все пак генетичните фактори също имат значение, и мутациите, които се наблюдават, може би не водят до самото заболяване, а са причина за крехкостта на организма към някои токсични агенти.
При някои пациенти се наблюдава мутация на гена, кодиращ ензима SOD1, но при здрави пациенти също е било установено наличието на агрегати от този ензим в мозъка, без да се наблюдават мутации. При някои агрегатите се трансформират и стават токсични, но все още не знаем защо.
Проф. Филип Куратие, завеждащ клиниката по неврология в Университетския болничен център в Лимож, Франция, пояснява, че освен генетичните фактори, значение има и възрастта, защото заболяването се установява обикновено след 60-годишна възраст с пик на заболеваемост до 75-годишна възраст.
Други фактори могат да бъдат тютюнопушенето, интензивните физически натоварвания, невротоксичното действие на факторите на средата и други.
Хипотезата за гъбите
Д-р Лагранж продължава проучването си и намира общо 14 пациенти с болестта на Шарко-Мари-Тут. За всеки от тях тя съставя родословно дърво, проследяващо до четири поколения назад; на десет от пациентите назначава генетични изследвания, разпитва и здрави „свидетели“, живеещи на същото място и от същия социален профил.
Установява се, че сред тези пациенти няма кръвосмешения и генетични рискови фактори; всички болни спадат към един и същ социално-професионален профил и всички, освен един, споделят за практикуването на интензивни физически натоварвания.
Колкото до храненето им, три неща правят впечатление – диви гъби, глухарчета и дивечово месо.
През лятото на 2018 г., екипът отново се връща в Савоя и разпитва болните и техните близки, от което установява, че всички имат навика да берат по няколко килограма гъби на сезон, да ги сушат или замразяват, за да ги консумират през цялата година.
Само пациентите, диагностицирани с болест на Шарко-Мари-Тут консумират гъби дипленки (Gyromitra exculenta), което се потвърждава от анализ на гъбите, които са намерени при тях и също така прибягват към специфични методи на приготвяне.
Дипленките са много токсични, особено сушени, сурови или недобре сготвени. Те съдържат хидразин – силно отровно химично вещество, което е причината за увредата на ДНК при пациентите и действа като пусков механизъм за отключване на заболяването, поради нарушение във функциите на ензима SOD1, който има детоксикиращо действие за двигателните неврони.
Мозъчна тъкан не е била изследвана от починалите от това заболяване пациенти, за да се установи наличието на агрегати от ензима SOD1 или следи от заподозрения токсин.
Предстоят да се правят проучвания в тази насока, които изискват специфичен подход и финансови средства.
Източници:
www.lefigaro.fr
www.santepubliquefrance.fr